自年时任美国总统尼克松提出攻克癌症计划起，至今已逾40年，全球花费大量人力、物力致力于肿瘤的研究。现在对肿瘤发生、发展的机制有了初步的了解，但还未真正认清癌变的本质。
人类基因组计划（human?genome?project，HGP）基本完成后，研究基因的表达调控成为了解肿瘤发生机制的关键问题之一。近年来，研究发现基因的表达不仅取决于基因本身，还取决于不改变基因序列的表观遗传修饰（EpigeneticModification）。表观遗传修饰对于肿瘤的发生、诊断和治疗等具有重要意义。异常的表观遗传修饰会使基因错误地表达，引起代谢紊乱和疾病甚至肿瘤的发生。
5hmC：肿瘤诊断新标志物5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）作为近年来新发现的重要DNA修饰之一，目前被认为与基因调控和肿瘤发病机制密切相关，可以作为一种肿瘤早期诊断的标志。与5-甲基胞嘧啶（5mC）对基因表达起抑制作用不同，5hmC被广泛认为是基因表达处于激活状态的标志。
5hmC的分布具有组织特异性，并且在正常组织和肿瘤组织中均可观察到，其敏感的总量变化经各类肿瘤反复验证，已证实5hmC可用于肿瘤辅助诊断，即通过血液cfDNA的5hmC检测，找出癌症与非癌的差异，从而对肿瘤进行辅助诊断。
但由于5hmC不能使用传统的亚硫酸盐测序法（BisulfiteSequencing）进行检测，加之血液中cfDNA含量极低，以往手段难以检测微量5hmC，故而限制了对cfDNA羟甲基化的研究。
灵敏度90%、特异性94%著名科学家、美国芝加哥大学终身教授何川教授于年研发了世界上第一张关于人类基因表观修饰5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）的分布谱图，这也是医学领域上第一次对于这种神秘的基因信息“有图可寻”。他在现代生物学技术中嵌入了最新的化学合成技术，研发出化学标记检测技术（Nano-hmC-Seal），使其能够稳定重现微量DNA要求下的样本检测，为临床使用铺平了道路。
目前，何川教授的5hmC检测技术已经由医院樊嘉院士、医院王红阳院士等开展了大规模临床研究，通过机器学习和大数据分析，利用肝癌样品和健康良性样品的差异基因建立5hmC肝癌诊断模型，并得出5hmC可作为肝癌分期以及预后的标志物的结论，且已达到临床使用的水平。
5hmC检测技术应用于肝癌检测的准确率：灵敏度：90%特异性：94%
对收集的近例样本同时进行AFP和5hmC检测，在AFP阴性的癌症患者中，5hmC检测有70%的灵敏度。
肝癌5hmC高通量检测独立应用时准确度优于AFP检测，可实现较之现有诊断技术准确率更高的辅助诊断。
实现肝癌超早期筛查目前使用该技术，已经实现了肝癌的超早期筛查，避免发展为中晚期癌症。这不仅可以提高治疗效果，而且对患者来说可以减少治疗费用和延长生存期。未来，通过这一技术的不断发展，可望实现大部分癌症的早期检出，让国人不再“谈癌色变”。
5hmC检测技术主要能够体现受检者当下的机体状态，能够反映当下是否存在早期的癌变。建议受检者每一年进行一次5hmC检测最佳。
何川教授——表观遗传学的奠基人之一
著名科学家、美国芝加哥大学终身教授何川教授主要从事化学生物学、核酸化学和生物学、遗传学等方面的研究。何川教授被誉为表观遗传学的奠基人之一，在表观遗传修饰，尤其是5hmC和m6A等方面获得了许多重要的发现。
迄今为止发表在国际顶级期刊上的学术论文超过余篇，并于年入选美国霍华德休斯医学院（HHMI）研究员。在北京大学开设了合成与功能分子生物中心，并任主任。并因为在癌症筛查领域的杰出研究，于年荣获保罗.马克斯癌症研究奖。
年2月22日，《Nature》News大篇幅介绍何川教授利用化学标记方法重新发现了DNA和RNA的表观遗传功能以及该领域的发展过程，充分肯定何川教授在表观遗传学研究中的开拓性贡献。
你的肝需要一份意外保险
原发性肝癌（primarycarcinomaoftheliver）是我国常见恶性肿瘤之一。死亡率高，在恶性肿瘤死亡顺位中仅次于胃、食道而居第三位，在部份地区的农村中则占第二位，仅次于胃癌。我国每年死于肝癌约11万人，占全世界肝癌死亡人数的45％。
原发性肝癌的病因和发病机制尚未确定。目前认为与肝硬化、病*性肝炎以及*曲霉素等化学致癌物质和环境因素有关。
原发性肝癌是肝病患者主要担心的潜在风险结局类型，中国传染性疾病防控中心调查数据显示,截至到年底,我国乙肝病*携带者多达1.3亿人,根据"肝炎-肝硬化-肝癌"的三步曲，对于高危风险背景和高危风险年龄阶段的人，进行早期肝癌的定期筛查相当于是买了一份意外保险。
这些高危人群包括慢性乙型肝炎病*携带者及慢性乙型肝炎患者、慢性丙型肝炎患者，各种原因导致的进展期肝纤维化和肝硬化患者、嗜酒以及有肝癌家族史者。
对于乙型肝炎病*感染者不管病*载量高低，以及不管是否肝炎发作均应定期进行肝癌的筛查，多数患者认为无症状乙肝病*携带不会发生肝癌，这是一个错误的认识。
原发性肝癌的早期发现和早期治疗在治疗经费和治疗效果上，与晚期发现，晚期治疗之间的巨大差距，对于发生肝癌的少量病人及家庭来说，就是做定期筛查检测的收益。对于大部分不会发生肝癌的病人来说，就相当于买了一份最后没有兑现的保险。花钱做早期肝癌检测应该是最不能省的钱，因为潜在收益大且具体。
临床上在体检时把做B超、抽血查甲胎蛋白（AFP）、CT作为检测肝癌的常规手段，到底其具体的检出率和准确性如何呢？
据肝病专家介绍，在肝癌的早期检测中，可以通过做B超检查，抽血查甲胎蛋白(AFP)，CT、MRI、PET-CT等手段来筛查早期肝癌。但由于肝脏病情复杂，很有可能造成误诊，漏诊等情况。
不同筛查方法的弊和利(1)B超：容易对小肝癌漏诊
单纯腹部B超检查有一定的局限性，往往难以确定肿块的性质，其中B超对小肝癌特别容易漏诊。而且B超检查结果容易受到检查者经验和分辨的限制，也会影响诊断结果。有报道说单纯腹部超声检查诊断肝癌有15%漏诊，所以不提倡单一检查B超诊断肝癌。
(2)甲胎蛋白：存在假阴性的可能
甲胎蛋白是目前常用的肝癌血液学标志物，但诊断肝癌的准确性较差。甲胎蛋白指标升高不代表一定患了肝癌，指标正常也不代表一定没有患肝癌。临床上大约30%的肝癌患者甲胎蛋白水平一直保持正常。
(3)CT：肝癌呈弥漫性时，CT早期不易发现
用CT检查肝癌是一个至关重要的手段，可检出直径1.0cm左右的微小癌灶。但当肝癌组织密度近似正常肝实质，肝癌呈弥漫性时，CT不易发现。而且CT在区别原发性或继发性肝癌时有一定的困难。
(4)MRI:空间分辨率不高
MRI诊断与CT相仿，对良、恶性肝内占位病变，特别对血管瘤的鉴别优于CT。MRI也存在不足之处，它的空间分辨率不及CT，而且有上金属节育环的妇女、带心脏起搏器的患者、或某些部位有金属异物的患者都不能作MRI的检查。
(5)PET-CT：辐射大价格贵
PET-CT(计算机体层显像)将PET和CT有机结合在一起，既可通过CT对病灶的精确解剖定位，又可由PET反映肝脏占位组织的生化代谢信息，并同时进行全身扫描可了解整体状况和评估转移情况，是早期肝癌的检查方法之一。但价格昂贵，辐射大，而且PET-CT医院开展。
目前常规健康体检项目仅能够在组织水平发现癌症，比如胸部X线、B超等。而血清蛋白肿瘤标志物用于癌症早筛的准确性较差，容易漏诊或者引起不必要的恐慌。目前医学上极为需要更加先进的、精准的癌症检测方法用于癌症早期筛查，故而5hmC检测技术及其在临床上的应用突破意义巨大。
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本文信息来源：易毕恩基因科技
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