概述
肝豆状核变性亦称wilson病(WD),是先天性铜代谢障碍造成体内铜蓄积,引起组织器官铜*性损害的常染色体隐性遗传性疾病。
病因病理
肝豆状核变性系基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,由于铜在体内积聚,引起肝脏、神经系统、角膜、血液系统和肾脏等机能障碍以及精神心理障碍,铜代谢异常时铜首先沉积于肝脏,在病变早期超微结构电镜观察可显示肝细胞内线粒体异常。
临床
临床上可出现肝肿大和*疸等肝细胞损害症状,易误诊为肝炎,至晚期肝脏表现为间质纤维化和坏死后肝硬化。随着铜在肝内饱和和释放,血清游离铜明显增加,至使铜沉积于脑、角膜等组织器官。在脑内铜对称性沉积于基底节、丘脑、脑干和齿状核等处的血管周围,引起局部脑组织水肿,神经细胞变性及脱髓鞘改变,胶质细胞增生。随着病情进展,神经细胞可以出现坏死或囊变,呈灶状海绵样空泡变性。当铜沉积于角膜缘时,临床眼底镜检查时在角膜缘可见一*棕色KayerFleischer环,其为诊断WD的主要临床依据之一。肝豆状核变性大多发病时年龄较轻,初始症状往往为肝脏受损所致肝脏酶学异常,易被患者及临床所忽视。
肝豆状核变性是一种可治疗的遗传缺陷性疾病
影像
CT及MRI大部分病例主要表现为结节性肝硬化。年青患者,尤其是少儿期出现原因不明的肝、脾肿大和其它慢性肝病表现,各型肝炎病*抗原、抗体和自身免疫指标检查阴性,上腹部影像检查发现多发结节性肝硬化或肝脂肪变性征象时,应考虑本病
早期肝细胞受损可出现肝脏的肿胀增大,主要为右肝增大,各肝叶间比例正常;以后,肝细胞发生脂肪变性,表现为肝脏密度下降;最后形成肝硬化,表现为肝内多发大小不等、直径1~3cm、边界尚清的再生结节,平扫时结节呈稍高密度而可区分于周围有脂肪变性的肝组织,增强扫描时结节强化不显著。
来源：新乡医学影像
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