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儿童囊性纤维化影像学表现2例报告与临床分 [复制链接]

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文章来源:中国临床医学影像杂志,,28(6):-

作者:马洪元,孙海林

囊性纤维化(Cysticfibrosis,CF)是欧美白种人最常见的致死性常染色体隐性遗传病,而亚洲人和非洲人少见[1]。国内只有少数报道,影像学表现报道就更罕见。本文报道2例临床确诊CF病例的影像学表现,并结合文献对CF临床及影像诊断提出一点经验,旨在提高对本病的诊断水平。

病例例1(图1~5),女,5岁。反复咳嗽3年余,近期加重,咳黄痰,无发热。入院前4年发现“脱肛”,每日大便3~5次,偶见油滴,体质量低,同龄儿83%,曾诊断为轻度营养不良。查体:四肢末端可见杵状指、趾。胸片:双肺间质性肺炎。血常规:WBC18.14×L-1,RBC4.32×L-1,PLT×L-1,N67.8%,L25.5%,CRP4mg/L。肺泡灌洗液细菌培养:铜绿假单胞菌。查汗液绿离子浓度mmol/L,高于正常范围(80mmol/L以下)。影像学表现:腹平片:中上腹见弓形排列的充气扩张肠管及阶梯状气液平。肺功能:以限制为主的混合型通气功能异常。胸部增强+高分辨CT:双肺内广泛支气管扩张,可见小黏液栓,树芽征,支气管壁增厚,同时可见少许肺间质性病变。纤支镜:支气管化脓性改变。腹部增强CT:肝左叶密度减低,增强后强化程度减低—局部脂肪肝?胰腺体积缩小,密度明显减低。鼻窦CT:双侧上颌窦黏液充满,筛窦、蝶窦黏膜增厚。印象:全鼻窦炎(较重)。

例2(图6~10),男,5岁。反复咳喘发作5年,呼吸困难,偶伴有发热;发现有肝功能异常;血糖异常波动及电解质紊乱。既往史:患儿生后因肠道闭锁行“肠道闭锁手术”,术后曾有3次“肠梗阻”病史,小麦、鸡蛋过敏;患儿近两年发现肝功能异常。血常规:WBC38.70×L-1,N82.4%,L9.9%;指血糖20.80mmol/L(餐后);痰培养示铜绿假单胞菌阳性;汗液试验:氯离子mmol/L(正常值<80mmol/L),阳性;胸片显示双肺散在模糊斑片影,局部肺野透亮度稍高,考虑肺炎并间质改变;胸部增强CT检查示:双肺支气管扩张,管壁增厚,双肺上叶见树芽征及斑片状致密灶,印象:支气管炎改变,少许肺炎。扫描范围内肝实质密度明显不均匀减低,增强后强化程度减低,胰腺呈脂肪密度,印象:请结合临床,除外CF。胸部高分辨CT示:双肺支气管扩张,支气管壁增厚,双上肺叶见树芽征及斑点状致密影,印象:结合病史及肺部表现,符合CF。鼻窦CT均显示全鼻窦炎,上颌窦充满黏液。

图1小肠梗阻:中上腹见多个弓形排列的充气扩张肠管和阶梯状气液平。图2CT示双肺广泛小气道病变,可见树芽征(黑箭头),右下肺可见小肺实变影。图3CT显示双肺支气管扩张及支气管壁增厚(黑箭头),气道黏液栓,左下肺叶见“树芽征”。图4肝左叶增强后密度减低(黑箭头),胰腺体积缩小。图5双侧上颌窦未见充气,完全被黏液充满。

讨论CF是白种人常见的致命性常染色体隐性遗传病。年Riordan等成功克隆和分离出CF的相关基因,获得了基因序列和对基因突变的分析。CF相关基因位于常染色体7q长臂上,被命名为CF跨膜转导调节因子(CFTR)基因[2]。CFTR是一种环磷酸腺苷(cAMP)调节氯离子通道蛋白,基因突变可导致该蛋白的合成、翻译异常和功能丧失,使外分泌腺管上皮细胞膜对氯离子的通透性降低、钠离子重吸收增加,从而使外分泌液中含水量减少,钠离子、氯离子浓度异常增高,外分泌液黏稠[3]。因此,在一些器官(如呼吸道、胰腺等外分泌器官)的管腔中形成黏液栓塞。同时细菌也会在黏液中滋生,造成感染,其临床表现主要是慢性咳嗽、咳大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓和男性不育等[4]。最常见累及脏器是肺、胰腺、肝脏、胃、肠道、胆囊等。

本文2例均为5岁,临床均呈慢性病程,分别为3年和5年。临床表现为反复咳嗽或咳喘,间断发热,患儿可有慢性营养不良、肠梗阻,或有腹泻史、过敏史,痰培养可发现继发铜绿假单胞菌感染。以上临床表现基本与报道相符[3-4]。

本文2例CF患者均以呼吸道症状就诊,胸片显示肺纹理粗乱、模糊,肺间质改变。胸部HRCT显示:细支气管小阻塞造成树芽征,可见支气管扩张,支气管管壁增厚,有时可见气管内黏液栓,伴小斑片状肺实变;鼻窦CT显示:全鼻窦炎,窦腔内黏液阻塞。以上呼吸道影像学表现与文献相符[5-7]。本报道更突出了上呼吸道感染-鼻窦炎征象。

2例CF腹部CT检查中均可见肝实质、胰腺不同程度的脂肪化密度减低,增强后程度减低。文献报道[8-9]CF患者胰腺受损主要表现为胰腺萎缩、外形不规则,或可见大小不一的多发囊肿,可有钙化,增强扫描示胰腺实质强化明显减弱。不少患者表现为不同程度的胰腺脂肪化[1]。据报道[9-10]胰腺脂肪化程度与早晚期有关,部分患者胰腺早期CT可显示大小不等的囊肿、大量分隔的纤维索条灶及多少不等的脂肪混杂,晚期可表现为胰腺脂肪化。本文2例均是晚期表现—胰腺、肝脏不同程度的脂肪化。从本文报道的CF影像表现和复习的相关文献可知CF的CT、HRCT表现较有特征性。

目前,CF的诊断主要依靠临床表现和实验室检查(汗液实验等),最终确诊需依靠基因学检查[1,9]。但我们的经验是临床上出现反复慢性迁延的呼吸道感染,患儿营养状况差,伴有肠梗阻或腹泻史等消化道症状应想到CF可能,应积极做相关影像学检查。影像学检查显示多脏器受累,胸部表现为支气管扩张,支气管壁增厚,气道黏液栓以及小气道病变-树芽征,鼻窦CT显示较严重的鼻窦炎,肝脏及胰腺表现为脂肪变性,尤其是胰腺的脂肪变性,可以为临床提供重要的诊断依据。

[参考文献]

[1]李惠萍,何国钧.囊性纤维化与支气管扩张征的关系以及在中国人群中的研究价值[J].中华结核和呼吸杂志,,27(9):-.

[2]RiordanJR,RommensJM,KeremB,etal.Identifaicationofthecysticfibrosisgene:cloningandcharacterizationof

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