对罕见病逐渐深入的研究不断带动着人类对遗传学进一步认知，尤其是单基因遗传性罕见病，很好的诠释了牵一发而动全身的哲学；而那些特发性罕见病，如特发性肺纤维化、特发性肺动脉高压，更是不断地吸引着科学家在分子层面去发现复杂的疾病机理。如果我们形容罕见病是医学领域的珠穆朗玛峰，一点也不为过。让我们一起先来盘点一下五个全球那些顶尖高校的罕见病研究中心吧！
牛津-哈灵顿罕见病中心
OxfordHarringtonRareDiseaseCenter
成立机构：牛津大学+克利夫兰诊所
科学家数量：人
研究罕见病：种
关于牛津-哈灵顿罕见病中心：
该中心主任、神经科学领域著名科学家MatthewWood表示“将新的治疗选择引入罕见病领域不仅需要卓越的科学技术，还需要不同领域机构和组织的创新合作机制和雄心勃勃地愿景。牛津大学与克利夫兰诊所HarringtonDiscoveryInstitute互补性地合作，很好地联合了基础研究、临床洞见以及药物研发三大基石。”
疫情并没有阻碍牛津-哈灵顿罕见病中心的外部合作，早在疫情严重的去年11月，该中心同早期生物技术公司EvoxTherapeutics达成一项三年合作计划，旨在利用该中心对外泌体的研究能力以及Evox对外泌体的改造能力加速创新给药平台DeliverEX的开发。这项合作的覆盖领域不仅仅有先天性代谢障碍这类传统罕见病，由于外泌体具有穿越血脑屏障的能力，外泌体作为给药载体在神经退行性领域的应用也极具想象力。
斯坦福大学未确诊疾病中心
StanfordCenterforUndiagnosedDiseases
成立机构：斯坦福大学+NIH
科学家数量：20人
研究罕见病：种
关于斯坦福未确诊中心：
斯坦福大学未确诊疾病中心(CUD)是NIH支持下的12个未诊断疾病中心临床站点之一，也是最杰出的一个。不同于牛津大学的罕见病中心，斯坦福CUD将重点放在罕见病的诊断上，通过代谢组、转录组、免疫组、外显子组和基因组测序在内的多组学分析为那些多次转诊、无法诊断的患者实现确诊。
类似于我国的罕见病诊疗协作网，这12个中心发挥着罕见病患者诊断最后一站的功能。另一方面，斯坦福本身的CUD也承担着为学生和内科住院医生在罕见病领域的教学工作，其独有的“基因组医学及罕见病”项目是内科住院医师可以选择的轮转项目，很好的弥补了临床医生缺乏足够的遗传组学和基因组学教育这一全球性的难题。
UMass医学院李伟波罕见病研究中心
TheLiWeiboInstituteforRareDiseaseResearch
成立机构：UMass医学院
科学家数量：40人
罕见病：60种
关于李伟波罕见病研究中心：
该中心集结了优秀的40名左右的科学家，致力于揭示多种罕见病的分子机制，识别新的致病基因，开发针对特定罕见病的潜在治疗方法并改进现有的基因治疗工具。李伟波罕见病研究中心所诞生的基因疗法，通过改造不同的AAV载体，已经在GM1神经节苷脂病和GM2神经节苷脂病的动物实验中收获了良好的数据。
该罕见病中心也不乏优秀的华裔科学家，如Canavan脑病致病基因的发现者GaoGuangping教授。值得